GWAS

BIOLOGIA

Co wiadomo o genetycznych podstawach spektrum autystycznego?

wdragan · 18 stycznia 2019

Co wiadomo o genetycznych podstawach spektrum autystycznego? Stosunkowo dużo, lecz nadal wiele jest do odkrycia. Ale od początku. Spektrum autystyczne (ASD) to całościowe zaburzenie rozwoju, które według klasyfikacji amerykańskiej DSM-5 opiera się o istnienie dwóch osiowych grup objawów: (1) utrzymujących się deficytów w komunikacji społecznej i interakcjach społecznych w różnych kontekstach; oraz (2) ograniczonych, powtarzających się wzorców zachowań, zainteresowań lub działań. W różnych badaniach wykazano, że odziedziczalność spektrum autystycznego wynosi pomiędzy 40 a 80%, przy czym współczesne podejście zakłada kształtowanie się tego fenotypu w toku interakcji genotypu i różnych czynników środowiskowych (Chaste & Leboyer, 2012; o odziedziczalności pisałem tutaj: https://bit.ly/2Pq6tVM).